نام کتاب: Life Histories Of Genetic Disease – Patterns And Prevention In Postwar Medical Genetics
نویسنده: Andrew J. Hogan
ویرایش: ۱
سال انتشار: ۲۰۱۶
کد ISBN کتاب: ۹۷۸۱۴۲۱۴۲۰۷۴۵,
فرمت: PDF
تعداد صفحه: ۲۷۹
حجم کتاب: ۸ مگابایت
کیفیت کتاب: OCR
انتشارات: Johns Hopkins University Press
Description About Book Life Histories Of Genetic Disease – Patterns And Prevention In Postwar Medical Genetics From Amazon
Medical geneticists began mapping the chromosomal infrastructure piece by piece in the 1970s by focusing on what was known about individual genetic disorders. Five decades later, their infrastructure had become an edifice for prevention, allowing today’s expecting parents to choose to test prenatally for hundreds of disease-specific mutations using powerful genetic testing platforms. In Life Histories of Genetic Disease, Andrew J. Hogan explores how various diseases were “made genetic” after 1960, with the long-term aim of treating and curing them using gene therapy. In the process, he explains, these disorders were located in the human genome and became targets for prenatal prevention, while the ongoing promise of gene therapy remained on the distant horizon.
In narrating the history of research that contributed to diagnostic genetic medicine, Hogan describes the expanding scope of prenatal diagnosis and prevention. He draws on case studies of Prader-Willi, fragile X, DiGeorge, and velo-cardio-facial syndromes to illustrate that almost all testing in medical genetics is inseparable from the larger―and increasingly “big data”–oriented―aims of biomedical research. Hogan also reveals how contemporary genetic testing infrastructure reflects an intense collaboration among cytogeneticists, molecular biologists, and doctors specializing in human malformation.
Hogan critiques the modern ideology of genetic prevention, which suggests that all pregnancies are at risk for genetic disease and should be subject to extensive genomic screening. He examines the dilemmas and ethics of the use of prenatal diagnostic information in an era when medical geneticists and biotechnology companies have begun offering whole genome prenatal screening―essentially searching for any disease-causing mutation. Hogan’s focus and analysis is animated by ongoing scientific and scholarly debates about the extent to which the preventive focus in contemporary medical genetics resembles the aims of earlier eugenicists. Written for historians, sociologists, and anthropologists of science and medicine, as well as bioethics scholars, physicians, geneticists, and families affected by genetic conditions, Life Histories of Genetic Disease is a profound exploration of the scientific culture surrounding malformation and mutation.
درباره کتاب Life Histories Of Genetic Disease – Patterns And Prevention In Postwar Medical Genetics ترجمه شده از گوگل
متخصصان ژنتیک پزشکی از دهه ۱۹۷۰ با تمرکز بر آنچه در مورد اختلالات ژنتیکی فردی شناخته شده بود ، نقشه برداری زیرساخت های کروموزومی را قطعه قطعه کردند. پنج دهه بعد ، زیرساخت های آنها به یک ساختمان پیشگیری تبدیل شده بود ، به والدین امروزی اجازه می دهد تا با استفاده از سیستم عامل های قدرتمند آزمایش ژنتیکی ، آزمایش صحیح صدها جهش خاص بیماری را قبل از تولد انجام دهند. در تاریخ زندگی بیماریهای ژنتیکی ، اندرو جی هوگان چگونگی “ژنتیکی شدن” بیماریهای مختلف را با هدف طولانی مدت درمان و درمان آنها با استفاده از ژن درمانی بررسی می کند. در این روند ، وی توضیح می دهد ، این اختلالات در ژنوم انسان واقع شده و به اهداف پیشگیری از بارداری تبدیل شده اند ، در حالی که وعده مداوم ژن درمانی در افق دور باقی مانده است.
هوگان در بیان تاریخچه تحقیقاتی که به پزشکی ژنتیکی تشخیصی کمک کرده است ، دامنه رو به گسترش تشخیص و پیشگیری قبل از تولد را توصیف می کند. وی با استفاده از مطالعات موردی سندرم های Prader-Willi ، X شکننده ، DiGeorge و velo-cardio-صورت نشان می دهد که تقریباً همه آزمایشات در ژنتیک پزشکی از اهداف بزرگتر “و” به طور فزاینده “داده های بزرگ” جهت تحقیقات زیست پزشکی جدا نیست. . هوگان همچنین نشان می دهد که چگونه زیرساخت های آزمایش ژنتیکی معاصر منعکس کننده یک همکاری شدید بین متخصصین سیتوژنتیک ، زیست شناسان مولکولی و پزشکان متخصص ناهنجاری های انسانی است.
هوگان ایدئولوژی مدرن پیشگیری ژنتیکی را نقد می کند ، که نشان می دهد تمام حاملگی ها در معرض خطر بیماری ژنتیکی هستند و باید تحت غربالگری ژنومی گسترده قرار گیرند. او معضلات و اصول اخلاقی استفاده از اطلاعات تشخیصی قبل از تولد را در دوره ای بررسی می کند که متخصصان ژنتیک پزشکی و شرکت های بیوتکنولوژی شروع به ارائه غربالگری کامل قبل از تولد در ژنوم کرده اند – اساساً در جستجوی جهش های ایجاد کننده بیماری. تمرکز و تجزیه و تحلیل هوگان توسط بحث های علمی و علمی مداوم در مورد میزان شباهت تمرکز پیشگیرانه در ژنتیک پزشکی معاصر به اهداف متخصصان رشد نژادی قبلی تحریک می شود. زندگی تاریخچه بیماریهای ژنتیکی که برای مورخان ، جامعه شناسان و مردم شناسان علوم و پزشکی و همچنین دانشمندان درباره اخلاق زیستی ، پزشکان ، متخصصان ژنتیک و خانواده های تحت تأثیر شرایط ژنتیکی نوشته شده است ، کاوش عمیقی در فرهنگ علمی پیرامون ناهنجاری و جهش است.
[box type=”info”]
جهت دسترسی به توضیحات این کتاب در Amazon اینجا کلیک کنید.
در صورت خراب بودن لینک کتاب، در قسمت نظرات همین مطلب گزارش دهید.
با خرید اشتراک، بدون محدودیت، کتاب دانلود کن!
