نام کتاب: Benign & Pathological Chromosomal Imbalances. Microscopic And Submicroscopic Copy Number Variations
نویسنده: Thomas Liehr
ویرایش: ۱
سال انتشار: ۲۰۱۴
کد ISBN کتاب: ۹۷۸۰۱۲۴۰۴۶۳۱۳,
فرمت: PDF
تعداد صفحه: ۲۰۹
حجم کتاب: ۸ مگابایت
کیفیت کتاب: OCR
انتشارات: Academic Press
Description About Book Benign & Pathological Chromosomal Imbalances. Microscopic And Submicroscopic Copy Number Variations From Amazon
Benign Pathological Chromosomal Imbalances systematically clarifies the disease implications of cytogenetically visible copy number variants (CG-CNV) using cytogenetic assessment of heterochromatic or euchromatic DNA variants. While variants of several megabasepair can be present in the human genome without clinical consequence, visually distinguishing these benign areas from disease implications does not always occur to practitioners accustomed to costly molecular profiling methods such as FISH, aCGH, and NGS.
As technology-driven approaches like FISH and aCGH have yet to achieve the promise of universal coverage or cost efficacy to sample investigated, deep chromosome analysis and molecular cytogenetics remains relevant for technology translation, study design, and therapeutic assessment.
Knowledge of the rare but recurrent rearrangements unfamiliar to practitioners saves time and money for molecular cytogeneticists and genetics counselors, helping to distinguish benign from harmful CG-CNV. It also supports them in deciding which molecular cytogenetics tools to deploy.
Shows how to define the inheritance and formation of cytogenetically visible copy number variations using cytogenetic and molecular approaches for genetic diagnostics, patient counseling, and treatment plan developmentUniquely classifies all known variants by chromosomal origin, saving time and money for researchers in reviewing benign and pathologic variants before costly molecular methods are used to investigateSide-by-side comparison of copy number variants with their recently identified submicroscopic form, aiding technology assessment using aCGH and other techniques
درباره کتاب Benign & Pathological Chromosomal Imbalances. Microscopic And Submicroscopic Copy Number Variations ترجمه شده از گوگل
عدم تعادل کروموزومی پاتولوژیک خوش خیم با استفاده از ارزیابی سیتوژنتیک انواع DNA هتروکروماتیک یا اکروماتاتیک ، پیامدهای بیماری انواع مختلف کپی از نظر سیتوژنتیکی (CG-CNV) را به طور سیستماتیک روشن می کند. در حالی که انواع متعدد مگاباسپیر می تواند در ژنوم انسان بدون پیامدهای بالینی وجود داشته باشد ، اما تمایز بصری این مناطق خوش خیم از پیامدهای بیماری همیشه برای پزشکان عادت به روش های پروفایل مولکولی پرهزینه مانند FISH ، aCGH و NGS اتفاق نمی افتد.
از آنجا که رویکردهای مبتنی بر فناوری مانند FISH و aCGH هنوز نتوانسته اند به نوید پوشش جهانی یا اثربخشی هزینه برای نمونه بررسی شده دست یابند ، تجزیه و تحلیل کروموزوم عمیق و سیتوژنتیک مولکولی برای ترجمه فناوری ، طراحی مطالعه و ارزیابی درمانی همچنان مهم است.
دانش در مورد بازآرایی های نادر اما مکرر که برای پزشکان ناآشنا است ، باعث صرفه جویی در وقت و هزینه ی متخصصان سیتوژنتیک مولکولی و مشاوران ژنتیک می شود و به تشخیص CG-CNV خوش خیم کمک می کند. همچنین از آنها در تصمیم گیری برای استفاده از ابزارهای سیتوژنتیک مولکولی پشتیبانی می کند.
نحوه تعریف وراثت و شکل گیری تغییرات تعداد کپی سیتوژنتیکی قابل مشاهده با استفاده از رویکردهای سیتوژنتیک و مولکولی برای تشخیص ژنتیکی ، مشاوره بیمار و توسعه برنامه درمان قبل از استفاده از روشهای پرهزینه مولکولی برای مقایسه مقایسه های مختلف تعداد کپی با فرم زیر میکروسکوپی که اخیراً مشخص شده است ، کمک به ارزیابی فن آوری با استفاده از aCGH و سایر تکنیک ها
[box type=”info”]
جهت دسترسی به توضیحات این کتاب در Amazon اینجا کلیک کنید.
در صورت خراب بودن لینک کتاب، در قسمت نظرات همین مطلب گزارش دهید.
با خرید اشتراک، بدون محدودیت، کتاب دانلود کن!
