نام کتاب: Hereditary Retinopathies – Progress In Development Of Genetic And Molecular Therapies
نویسنده: Pete Humphries و Marian M. Humphries و Lawrence C. S. Tam و G. Jane Farrar و Paul F. Kenna و Matthew Campbell و Anna-Sophia Kiang
ویرایش: ۱
سال انتشار: ۲۰۱۲
کد ISBN کتاب: ۹۷۸۱۴۶۱۴۴۴۹۸۵, ۹۷۸۱۴۶۱۴۴۴۹۹۲,
فرمت: PDF
تعداد صفحه: ۴۶
حجم کتاب: ۱ مگابایت
کیفیت کتاب: OCR
انتشارات: Springer-Verlag New York
Description About Book Hereditary Retinopathies – Progress In Development Of Genetic And Molecular Therapies From Amazon
The hereditary retinopathy, retinitis pigmentosa (RP), which affects 1 in 3,500 people worldwide, is the most common cause of registered visual handicap among those of the working age in developed countries. RP is a highly variable disorder where patients may develop symptomatic visual loss in early childhood, while others may remain asymptomatic until mid-adulthood. Most cases of RP segregate in autosomal dominant, recessive or X-linked recessive modes, with approximately 41 genes being implicated in disease pathology to date (RetNet). The extensive genetic heterogeneity associated with autosomal dominant RP (adRP) is an undisputed hindrance to the development of genetically based therapeutics.
درباره کتاب Hereditary Retinopathies – Progress In Development Of Genetic And Molecular Therapies ترجمه شده از گوگل
رتینوپاتی ارثی ، رتینیت پیگمنتوزا (RP) ، که از هر ۳۵۰۰ نفر ۱ نفر را در سراسر جهان مبتلا می کند ، شایعترین علت معلولیت بینایی ثبت شده در بین افراد در سن کار در کشورهای پیشرفته است. RP یک اختلال بسیار متغیر است که در آن بیماران ممکن است در اوایل کودکی دچار کاهش بینایی علامتی شوند ، در حالی که دیگران ممکن است تا اواسط بزرگسالی بدون علامت باقی بمانند. بیشتر موارد RP جدا شده در حالت مغلوب اتوزومی غالب ، مغلوب یا X- مرتبط ، با تقریباً ۴۱ ژن که تاکنون در آسیب شناسی بیماری نقش دارند (RetNet). ناهمگنی ژنتیکی گسترده مرتبط با RP اتوزومی غالب (adRP) مانعی بدون چون و چرا برای توسعه درمان های مبتنی بر ژنتیک است.
[box type=”info”] جهت دسترسی به توضیحات این کتاب در Amazon اینجا کلیک کنید.
با خرید اشتراک، بدون محدودیت، کتاب دانلود کن!