نام کتاب: Molecular Genetics Of Pediatric Orthopaedic Disorders
نویسنده: Carol A. Wise و Jonathan J. Rios
ویرایش: ۱
سال انتشار: ۲۰۱۵
کد ISBN کتاب: ۹۷۸۱۴۹۳۹۲۱۶۸۳, ۹۷۸۱۴۹۳۹۲۱۶۹۰,
فرمت: PDF
تعداد صفحه: ۱۶۸
حجم کتاب: ۷ مگابایت
کیفیت کتاب: OCR
انتشارات: Springer-Verlag New York
Description About Book Molecular Genetics Of Pediatric Orthopaedic Disorders From Amazon
In the past two decades we have seen a surge forward in understanding the genetics and biochemistry underlying many pediatric orthopaedic disorders. A few projects have even progressed into the realm of clinical trials that are primarily aimed at controlling progressive disease. Meanwhile, genomic technology development has outpaced expectations and is enabling gene discovery for disorders that were previously intractable with traditional genetic methods. Included in this latter category are common disorders that display multigenic inheritance, sporadic disorders, and very rare conditions that are difficult to ascertain. Simultaneously, the study of pediatric orthopaedic disorders has been continuously refined and updated, highlighting a number of likely genetic conditions that are as yet unsolved.
Molecular Genetics of Pediatric Orthopaedic Disorders updates researchers and clinicians of new developments of pediatric orthopaedic genetics. The chapters inform the audience on the revolution in new genomic methods and the impact this is having on potential study designs and the potential to discover genetic causes of many unsolved orthopaedic conditions. Recent examples have been included of pediatric orthopaedic conditions, both rare and common, that are being solved with these new methods. The book also educates pediatric orthopedic clinicians and geneticists on our understanding of the biology of “classic” genetic diseases that were derived from prior genetic studies. Chapters include biobanks and strategies for studying very rare disorders, genes and pathways causing primordial dwarfism, and notch signaling in congenital scoliosis, and more.
درباره کتاب Molecular Genetics Of Pediatric Orthopaedic Disorders ترجمه شده از گوگل
در دو دهه گذشته شاهد افزایش جهشی در درک ژنتیک و بیوشیمی زمینه بسیاری از اختلالات ارتوپدی کودکان بوده ایم. چند پروژه حتی به حوزه آزمایشات بالینی نیز رسیده اند که هدف اصلی آنها کنترل بیماری پیشرونده است. در همین حال ، توسعه فناوری ژنومی انتظارات را پشت سر گذاشته و کشف ژن را برای اختلالات که قبلاً با روش های سنتی ژنتیکی قابل حل نبودند ، امکان پذیر می کند. در این دسته اخیر اختلالات شایع وجود دارد که وراثت چند ژنیک ، اختلالات پراکنده و شرایط بسیار نادر را نشان می دهد که تشخیص آنها دشوار است. همزمان ، مطالعه اختلالات ارتوپدی کودکان بطور مداوم اصلاح و به روز شده و تعدادی از شرایط ژنتیکی احتمالی را که هنوز حل نشده اند برجسته می کند.
ژنتیک مولکولی اختلالات ارتوپدی کودکان محققان و پزشکان را از تحولات جدید ژنتیک ارتوپدی کودکان به روز می کند. این فصل ها مخاطبان را در مورد انقلاب در روش های جدید ژنومی و تأثیری که بر طراحی بالقوه مطالعه و احتمال کشف علل ژنتیکی بسیاری از شرایط حل نشده ارتوپدی دارد ، آگاه می کنند. نمونه های اخیر شامل موارد ارتوپدی کودکان ، چه نادر و چه شایع است که با این روش های جدید در حال حل است. این کتاب همچنین پزشکان متخصص ارتوپدی کودکان و متخصصان ژنتیک را در مورد درک ما از زیست شناسی بیماری های ژنتیکی “کلاسیک” که از مطالعات ژنتیکی قبلی گرفته شده است ، آموزش می دهد. این بخشها شامل بانکهای زیستی و راهکارهایی برای مطالعه اختلالات بسیار نادر ، ژنها و مسیرهای ایجاد کوتولگی اولیه و سیگنالینگ ناچ در اسکولیوز مادرزادی و موارد دیگر است.
[box type=”info”] جهت دسترسی به توضیحات این کتاب در Amazon اینجا کلیک کنید.
با خرید اشتراک، بدون محدودیت، کتاب دانلود کن!