نام کتاب: Neurofibromatoses
نویسنده: Dieter Kaufmann
ویرایش: ۱
سال انتشار: ۲۰۰۸
کد ISBN کتاب: ۳۸۰۵۵۸۵۲۰۹, ۹۷۸۳۸۰۵۵۸۵۲۰۰,
فرمت: PDF
تعداد صفحه: ۲۰۳
حجم کتاب: ۲ مگابایت
کیفیت کتاب: OCR
انتشارات: S. Karger Ag (Switzerland)
Description About Book Neurofibromatoses From Amazon
The neurofibromatoses are autosomal-dominant genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural cell tissue. These disorders cause tumors to grow on nerves and produce other abnormalities such as skin changes and bone deformities. In recent years, the genes and mutations causing neurofibromatoses have been identified. The main types of neurofibromatoses, type 1 (NF1) and type 2 (NF2), have been shown to be distinctive disorders both clinically and genetically. More recently, allelic and non-allelic subtypes of NF1 have been defined as well as the NF2-related condition schwannomatosis. Many of the complex molecular mechanisms leading to the neurofibromatoses have been elucidated, resulting in a growing body of publications which are difficult to keep up with. This volume provides an important overview of recent findings on the neurofibromatoses. It focuses on the genetics and molecular biology underlying these diseases, but also covers their clinical features, diagnosis and treatment, stressing the need for interdisciplinary medical care. With contributions by the foremost investigators in the field, this timely book will appeal to geneticists, genetic counselors, pediatricians, neurologists and oncologists.
درباره کتاب Neurofibromatoses ترجمه شده از گوگل
نوروفیبروماتوزها اختلالات ژنتیکی اتوزومی غالب سیستم عصبی هستند که در درجه اول رشد و نمو بافت سلول عصبی را تحت تأثیر قرار می دهند. این اختلالات باعث رشد تومورها بر روی اعصاب و تولید ناهنجاری های دیگری مانند تغییرات پوستی و تغییر شکل استخوان می شود. در سال های اخیر ، ژن ها و جهش های ایجاد کننده نوروفیبروماتوز شناسایی شده است. نشان داده شده است که انواع اصلی نوروفیبروماتوزها ، نوع ۱ (NF1) و نوع ۲ (NF2) ، از نظر بالینی و ژنتیکی اختلالات متمایز هستند. اخیراً ، زیرگروههای آللی و غیر آللی NF1 و همچنین بیماری شوانوماتوز مربوط به NF2 تعریف شده اند. بسیاری از مکانیسم های پیچیده مولکولی منجر به نوروفیبروماتوز روشن شده است ، و در نتیجه تعداد زیادی از نشریات رشد می کنند که نگه داشتن آنها دشوار است. این حجم یک مرور کلی مهم از یافته های اخیر در مورد نوروفیبروماتوز را ارائه می دهد. این مقاله بر روی ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زمینه ساز این بیماری ها متمرکز است ، اما همچنین ویژگی های بالینی ، تشخیص و درمان آنها را تحت پوشش قرار می دهد و بر نیاز به مراقبت های پزشکی بین رشته ای تأکید می کند. این کتاب به موقع با مشارکت محققان برجسته در این زمینه ، مورد توجه متخصصان ژنتیک ، مشاوران ژنتیک ، متخصصان اطفال ، متخصصان مغز و اعصاب و آنکولوژی ها قرار خواهد گرفت.
[box type=”info”]
جهت دسترسی به توضیحات این کتاب در Amazon اینجا کلیک کنید.
در صورت خراب بودن لینک کتاب، در قسمت نظرات همین مطلب گزارش دهید.
با خرید اشتراک، بدون محدودیت، کتاب دانلود کن!
