نام کتاب: Noonan Syndrome And Related Disorders – A Matter Of Deregulated Ras Signaling
نویسنده: Martin Zenker
ویرایش: ۱
سال انتشار: ۲۰۰۹
کد ISBN کتاب: ۹۷۸۳۸۰۵۵۸۶۵۳۵, ۳۸۰۵۵۸۶۵۳۱,
فرمت: PDF
تعداد صفحه: ۱۷۸
حجم کتاب: ۳ مگابایت
کیفیت کتاب: OCR
انتشارات: S. Karger Ag (Switzerland)
Description About Book Noonan Syndrome And Related Disorders – A Matter Of Deregulated Ras Signaling From Amazon
In this book, internationally recognized experts review the most important advances regarding the group of human developmental disorders caused by constitutive dysregulation of the Ras-MAPK signalling pathway, including Noonan, cardiofaciocutaneous, LEOPARD and Costello syndromes. A historical overview given by Jacqueline Noonan is followed by chapters dedicated to comprehensive clinical summaries of each condition and up-to-date reviews on associated gene mutations and molecular pathomechanisms. Genotypephenotype correlations are outlined. Further topics include the characterization and underlying mechanisms of common abnormalities in these syndromes such as growth failure, heart defects, and tumor risk. Animal models and the relation to neurofibromatosis type 1 are discussed. The final chapter covers the critical area of treatment including prospects emerging from an improved understanding of the pathophysiology of these disorders. Providing a concise overview of a very rapidly developing field and suggesting ways how to integrate the latest findings from basic molecular research into clinical practice, this book will be of interest to clinical geneticists, pediatricians, pediatric cardiologists, and pediatric endocrinologists, as well as to human molecular geneticists and other basic researchers working on the RAS pathway.
درباره کتاب Noonan Syndrome And Related Disorders – A Matter Of Deregulated Ras Signaling ترجمه شده از گوگل
در این کتاب ، متخصصان معتبر بین المللی مهمترین پیشرفتها را در مورد گروهی از اختلالات رشد انسانی ناشی از تنظیم نامناسب مسیر سیگنالینگ Ras-MAPK ، از جمله سندرم های نونان ، قلب ، لئوپارد و کاستلو بررسی می کنند. یک مرور کلی تاریخی که توسط ژاکلین نونان ارائه شده است ، توسط فصلی به خلاصه های کلینیکی جامع هر بیماری و بررسی های به روز در مورد جهش های ژنی مرتبط و پاتومکانیسم های مولکولی اختصاص یافته است. همبستگی های ژنوتیپ فنوتیپ مشخص شده است. موضوعات دیگر شامل خصوصیات و مکانیسم های اساسی ناهنجاری های رایج در این سندرم ها مانند نارسایی رشد ، نقص قلب و خطر تومور است. مدل های حیوانی و رابطه آن با نوروفیبروماتوز نوع ۱ بحث شده است. فصل آخر شامل منطقه بحرانی درمان از جمله چشم اندازهای ناشی از درک بهتر پاتوفیزیولوژی این اختلالات است. با ارائه یک مرور اجمالی از یک زمینه بسیار سریع در حال توسعه و ارائه روش هایی برای ادغام آخرین یافته های تحقیقات اساسی مولکولی در عمل بالینی ، این کتاب مورد توجه ژنتیک شناسان بالینی ، متخصصان اطفال ، متخصصان قلب و عروق کودکان و غدد درون ریز کودکان و همچنین ژنتیک های مولکولی انسان و دیگر محققان اساسی که در مسیر RAS کار می کنند.
[box type=”info”]
جهت دسترسی به توضیحات این کتاب در Amazon اینجا کلیک کنید.
در صورت خراب بودن لینک کتاب، در قسمت نظرات همین مطلب گزارش دهید.
با خرید اشتراک، بدون محدودیت، کتاب دانلود کن!
