نام کتاب: Uniparental Disomy
نویسنده: Thomas Liehr
ویرایش: ۱
سال انتشار: ۲۰۱۴
کد ISBN کتاب: ۹۷۸۳۶۴۲۵۵۲۸۷۸, ۹۷۸۳۶۴۲۵۵۲۸۸۵,
فرمت: PDF
تعداد صفحه: ۱۹۲
حجم کتاب: ۳ مگابایت
کیفیت کتاب: OCR
انتشارات: Springer-Verlag Berlin Heidelberg
Description About Book Uniparental Disomy From Amazon
This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed.
Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.
درباره کتاب Uniparental Disomy ترجمه شده از گوگل
این کتاب بر روی تشخیص ژنتیکی Disomitalal Disomy (UPD) ، یک اختلال کروموزومی تعریف شده با حضور استثنایی یک جفت کروموزوم مشتق شده از تنها یک والد ، که منجر به یک گروه بیماری نادر در انسان می شود ، تمرکز دارد. ابتدا زمینه مولکولی و سیتوژنتیک UPD با جزئیات شرح داده می شود. پس از آن ، تمام اطلاعات موجود در مورد ریشه های مختلف کروموزومی و آخرین یافته ها در مورد ارتباط ژنوتیپ-فنوتیپ و عواقب بالینی مورد بحث قرار گرفته است.
گزارش های شخصی متعدد از خانواده های دارای کودک مبتلا به سندرم ناشی از UPD برای تکمیل جنبه های علمی و بالینی است. تجربیات آنها از مشاوره ژنتیک و زندگی با یکی از اعضای خانواده تحت تأثیر این انحراف کروموزومی ، تصویری واضح از معنای UPD برای قربانیان خود ارائه می دهد.
[box type=”info”]
جهت دسترسی به توضیحات این کتاب در Amazon اینجا کلیک کنید.
در صورت خراب بودن لینک کتاب، در قسمت نظرات همین مطلب گزارش دهید.
با خرید اشتراک، بدون محدودیت، کتاب دانلود کن!
